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一份特殊的褒奖——保定市第一医院检验科获患者赠锦旗
一份特殊的褒奖——保定市第一医院检验科获患者赠锦旗

9月12日上午,一患者携家人特意来到保定市第一病院磨练科赠予了锦旗并透露感激。

这是磨练医师经由血常规而正确诊断的一个少见遗传病例。

患者男性,36岁,久居我市,半年前突发胆囊结石,在保定市第一病院顺利行胆囊切除术后,于8月30日门诊复查血常规(如下图示):

一份特殊的褒奖——保定市第一医院检验科获患者赠锦旗

血常规:

RBC:7.60×1012/L↑,HGB148.0g/L,MCV:63.7fL↓。直方图呈小红细胞,RBC及HGB数值显着不屈衡,且RBC和MCV显现背离现象;磨练者高度正视,并依据Mentzer指数公式:MCV/RBC=63.7/7.60≈8.38,剖析提醒当Mentzer指数<13.0时,考虑:地中海贫血。

经LIS系统寻找到了患者的关联体式,在自动与之德律扣问后得知,患者自幼瘦弱,其父内陆人,而其母是贵州黔南人氏,为我国地中海贫血高发区。患者因胆囊结石,黄疸,也曾辗转本市多家病院诊治,均不曾说起地中海贫血的诊断。

为进一步明确诊断及疾病分型,建议患者行相关基因检测:

一份特殊的褒奖——保定市第一医院检验科获患者赠锦旗

提醒β-地中海贫血基因突变:CD17杂合;故该患者确诊为:轻型β0地中海贫血杂合子。

地中海贫血(简称地贫)即珠卵白生成障碍性贫血(thalassemia),是因为基因缺陷导致血红卵白中一种或一种以上珠卵白肽链合成缺如或不足所发生的遗传性溶血性贫血。以α和β地中海贫血较常见,多见于地中海、中东、东南亚区域;在我国以西南和华南为该病高发区域,而北方的地中海贫血患者少见。地贫的发生多遗传自怙恃,为常染色体隐性遗传病,临床分为轻型、中央型、重型地中海贫血三种类型。

因为地贫历久慢性频频发生溶血,导致高胆红素血症而归并胆结石,是以也揭开了该患者发生胆囊结石的病因。平日轻型地贫患者无需特别治疗,需着重防止诱发严重溶血;生育期患者要做好优生优育咨询,防止产生中央型和重型地贫患儿。

医疗行为的幕后,离不开磨练手艺的有力支撑,磨练走进临床,互相有效沟通才能为临床及患者供应正确的实验室诊断。

     供稿:磨练科  王哲

     校对:刘旭日

     编纂:吕   艺

     审核:贾聪明

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