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19岁的小马（假名）身高190厘米，拥有人人恋慕的大长腿，他的体态完完全全遗传了爸爸。可外人不知道的是，他们都患有一种罕有病——马凡氏综合征。这种疾病有一种恐怖的并发症——自动脉夹层，小马的爸爸昔时就是因为发病后没有实时手术而永远脱离。不想重蹈覆辙的小马按时体检，并在发病后第一时间就诊，保住了人命，今朝已康复出院。 

身高190厘米的男孩

突发呼吸难题

体内“准时炸弹”濒临爆炸

19岁的小马四肢修长，体格坚固，谁见了都夸长得挺帅。然而这么好的身板，却也是全家人懊恼的泉源。

不久前的一天，小马起床后顿觉胸闷，同时陪伴着胃痛、头晕和呼吸难题，还有些发烧。他把不适敷陈了正在厨房做早饭的妈妈张密斯（假名），张密斯一听立刻把儿子一脚油门送到了宁波市医疗中心李惠利病院。

“我儿子是马凡氏综合征患者，他是不是显现了自动脉夹层？”在急诊科，张密斯焦炙地敷陈预检分诊台护理。

急诊科立刻开通绿色通道，经由心脏彩超级一系列搜检，小杨被确诊为自动脉夹层，血管已经扯破，随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到新闻立刻放置手术。

术中，大夫发现小马的自动脉瘤已经碎裂，自动脉周边布满了很多纤细的血管，这些血管离别主管着脊椎、肝脏等主要器官，若是保持肝脏的那根血管没接好，肝脏就坏死了。而保持脊椎的那根没接好，就会高位截瘫。

开胸、竖立体外轮回、阻断升自动脉、心脏停搏、游离自动脉、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、吻合……手术的每一步都至关主要。凭借过硬的手艺水平，经由7个小时的漫长手术，才拆除患者体内的“准时炸弹”，疲惫不胜的手术团队终于松了一口气。

“每一天都在担惊受怕中渡过”

男孩体内早已显现“危险旌旗”

事实上，邵国丰对小马十分熟悉。这些年来，小马一向在门诊随访。因为早些年，小马的爸爸就曾在李惠利病院因为突发自动脉夹层做过两次手术。第一次因为急救实时“拆弹”成功，第二次遭遇腹自动脉夹层的马爸爸没有正视而耽搁治疗作古了。

从那今后，全家人都稀奇宝物小马，不敢让他多跑多跳，更不克累着。小马一向是同龄人中的大高个，手长脚长，和爸爸一般的高度近视。和所有男孩一般喜欢活动，他却被家人要求“严厉禁止猛烈活动”。妈妈隔三差五带他到病院做搜检，跟着岁数的慢慢增进，他看到大夫的神情越来越凝重。用妈妈的话说：“每一天都在担惊受怕中渡过”。

几年前，他终于从随访大夫邵国丰口中得知他和爸爸都得了一种病，叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率仅为1/3000-1/5000。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的转变。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会显现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病，自动脉瘤、自动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说，在小马发病前就被查出升自动脉比一样人要粗不少，这就是显现心血管疾病的“危险旌旗”。是以，小马一显现不适立刻送医，博得了先机，保住人命。 

一家眷7人发病

小心遗传“天才病”

邵国丰敷陈记者，他曾为一个人人族中7位马凡氏综合征患者做过手术，个中有5人形成了动脉瘤。当他向第四位患者、眷属注释手术风险时却遭到了“拒绝”：“邵主任，您不消说了，我们都已经听了好几遍。手术您尽管做，我们都相信您！”个中一位患者是20岁出面的年青年头女性，手术后还娶亲生子，母子安然。

记者在采访中认识到，此类罕有病也被称为“天才病”，因为它的示意是四肢或手指脚趾颀长不均匀，臂展或者跨越身高，如许的情形在一些体育项目傍边会有相当的优势，故称“天才病”。上世纪80年月，与“铁榔头”郎平同年月、同为世界有名主攻手的美国女排海曼，就死于马凡氏综合征激发的心血管疾病。

那么，大高个就必然是马凡氏综合征吗？2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，能够初步自测你是否或者隐藏着自动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。

“若显现阳性指征，我们还要对患者进里手族史认识、心脏彩超搜检，最终能确诊的体式照样要进行基因检测。”邵国丰说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现自动脉瘤碎裂等心血管急症，就十分凶险。是以，该病照样要尽早发现，尽早干涉，按期随访，用药掌握血压，防止自动脉碎裂等情形发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、耽误生命。