【NF资讯】推进针对神经纤维瘤病2型的基因治疗研究
转自：无国界救助联盟（Myriad）
安简略省居民 格雷格·格拉赫(Craig Gerlach)（他是 13 岁 NF2 患者 Mya 的继父）说道：NF2相关神经鞘瘤病（以前称为：II 型神经纤维瘤病 ） (NF2) 不会立刻使人懦弱。患者或者会损失部门听力、视力或运动能力，时代或者会有一段平静的时间。但能够一定的是：他们的生活质量将会持续下降。“跟着时间一天天曩昔，事情会变得加倍复杂，它毫不原谅，这只是一种极具扑灭性恐怖的疾病。”
什么是NF2？
NF2是由缺陷基因引起的，该基因贫乏匹敌肿瘤所需的卵白质。该疾病的特点是良性肿瘤沿着各类神经持续生长，这些肿瘤平日显现在中枢神经、外周神经、以及任何末梢神经上面。它们会影响四周的神经，导致耳聋、失明、面瘫、头部和腿部痛苦、动作障碍和其他使人懦弱的疾病。部门NF2患者还会显现因该疾病的诸多并发症。
到今朝为止，耽误NF2患者功能和寿命的独一选择是手术以及针对癌症斥地的某些治疗方式.例如：化疗和放疗。从大脑和脊柱中切除NF2相关肿瘤的精美手术需要专门临床大夫的专业常识，而且风险很大。用于减缓或缩小肿瘤的治疗方式具有严重的副感化，而且不适合历久使用。没有一种方式可以完全阻止肿瘤的生长。与其他罕有疾病的情形一般，吸引乐趣和资金来支撑NF2的立异研究具有挑战性！
患者组织带动起来寻找治疗方式
四年前，一名NF2男孩的母亲妮可·亨伍德（Nicole Henwood） 与患者社区的其他成员一路开办了NF2生物解决方案（NF2 BioSolutions）。有关NF2 BioSolutions的开办拜见泡泡家园订阅号2023.8.17推文：【NF故事】一位母亲的使命：妮可·亨伍德（Nicole Henwood） 博士正在起劲寻找治愈她儿子罕有病的方式。（点击红色字体即可跳转）该美国基金会的方针是：推进和帮助治疗NF2的基因治疗研究。来自NF2 BioSolutions副总裁：吉尔斯·阿特兰 (Gilles Atlan) 注释道：“NF2是基因治疗研究的幻想候选者，因为它是由单个缺陷基因引起的。基因疗法有或者庖代出缺陷的NF2基因，并在其位置上放置一个健康的副本，从而预防将来的肿瘤。我们从几个家庭起头，他们妄想使用这些新手艺，这些新手艺正在治疗雷同于 NF2 的其他一些罕有疾病，并取得了同样的成功”。---他昔时14 岁的女儿凯伦 (Karen) 患有NF2这种疾病。
该组织汇集了领先的神经学家、遗传学家和研究人员来研究领先的基因治疗方式。NF2 BioSolutions 今朝支撑10 个顶级研究实验室索求三种分歧的基因治疗方式和奇特的细菌治疗方式来治疗NF2。阿特兰说：“我们带来了真正可以历久治疗这种疾病的新愿景，对于患者及其家人来说，我们能够做一些积极的事情，这一事实能使我们可以承受这种压力！”
国度顶级实验室之一的尖端研究
自2019年以来，加拿大KBF与NF2生物解决方案（NF2 BioSolutions）合作，帮助全国儿童病院 (NCH) 的阿比盖尔韦克斯纳研究所 (Abigail Wexner Research Institute) 进行的NF2基因治疗试点临床前研究，该研究所被誉为基因治疗研究的“零空白”。NCH是FDA核准的第一个也是独一一个系统治理的基因疗法的斥地地，用于治疗脊髓性肌萎缩症 (SMA)。感激加拿大救助者，这项研究正在研究基因添加方式，将功能性NF2基因插入突变细胞中，旨在阻止肿瘤生长并预防将来肿瘤的形成。
凯瑟琳·迈耶博士(Meyer)
凯瑟琳·迈耶博士担当该项目的首席研究员。她的实验室非常留意转化，方针是在不久的未来转向临床试验。迈耶博士说：“我的团队非常积极、用功，我们在将基因疗法带到病院/诊所并平安地进行方面拥有雄厚的经验.” NF2 BioSolutions 代表加拿大KBF 帮助两名全职研究人员与 Meyer 博士一路工作，专注于NF2研究。
克里泽尔·阿尔坎塔拉博士（ Krizelle Alcantara）
该项目的研究人员之一克里泽尔·阿尔坎塔拉（ Krizelle Alcantara） 本人就是一名 NF2 患者。作为一名分子生物学家，她找到了研究本身疾病的目的。在搬到俄亥俄州到场 Meyer 博士的团队之前，阿尔坎塔拉（Alcantara） 是菲律宾 NF2 BioSolutions 大使，负责接触患者社区。她敷陈 NF2 BioSolutions：“我看到了这些人，除了患有 NF，我起头认识他们。” “他们是非常有韧性、意志非常顽强的人，正在与我所患的同样的疾病作斗争。必需做点什么，我意识到我可以真正做点什么！”
尽管这种疾病对她的生活影响越来越大，阿尔坎塔拉仍然对峙不懈地工作，并激励她的团队。迈耶博士说：“我们与很多患者基金会亲切合作，但天天都邑看到这些情形，这让我对患者非常尊敬，因为他们别无选择！”她增补说:“患者群体有助于追求新的 NF2 治疗方式；他们不光在起劲积极筹款、他们还捐募本身的病理组织以及皮肤和血液并列入临床试验；并且他们经常知道这不光仅是为了本身也是为了将来；他们正在冒着风险鞭策这一历程，他们自愿介入、无私贡献，是同献血者、救助者、无所畏惧者一般可敬可爱的人，真人类医药成长过程中真正的英雄！”
与时间竞走
乔恩·坎特
蒙特利尔的 NF2 患者乔恩·坎特 (Jon Kantor) 指出：对于涣散在加拿大恢弘区域的患者群体来说离别是一个特别的挑战。他的几位家庭成员患有或已经死于 NF2 并发症。坎特匡助促进了与加拿大KBF的合作关系，这让更多加拿大人更轻易做出进献。“我知道这是一个漫长的过程，我或我的孩子或者不会在这过程中获得任何优点，但我们进展这能匡助其他人！”
格拉赫说：恰是这种进展让像米亚如许的患者及其家人可以持续生活下去：“你能够妄想有一天，在她的平生中，这会对她发生积极的影响，或许会让她的生活变得更好。”
经由基因疗法终结NF2
NF2相关鞘瘤病（以前称为：II型神经纤维瘤病） (NF2) 是一种遗传性疾病，由缺陷基因引起，该基因缺失匹敌肿瘤所需的卵白质。NF2的特征平日是前庭（均衡）神经和听觉神经上双侧肿瘤的生长，这些肿瘤位于脑干四周，是以跟着它们的生长，它们会影响四周的神经，从而影响很多身体功能，受影响的人的脊柱和眼睛后背的神经上经常显现很多肿瘤。
每30,000 人中就有1人患有NF2。50%的病例是遗传性的，受影响怙恃所生的每个孩子都有50/50的机会遗传这种疾病，其余病例是自发突变的究竟。
NO.1
：它若何影响人们？
NO.2
：今朝治疗的方式？
今朝的治疗选择包罗手术、化疗和放射治疗。汗青敷陈我们，肿瘤在手术后经常会从新生长。除了面瘫和其他问题之外，手术自己（平日需要8-12小时或更长时间）还会带来很多风险。脑干能够承受的辐射量是有限的，不建议儿童使用，因为他们的大脑仍处于生长发育阶段。所有这些治疗都是为了试图“掌握”或减缓肿瘤的生长，但它们都无法基本治愈NF2 。
基因治疗
基因治疗的方针是在实验室合成出缺陷的NF2基因的准确副本，将其插入体内，从而敲除出缺陷的基因，并在其位置上放置健康的副本，从而治愈疾病。接管治疗的人会知道，从那时起，他们的 NF2 不会造成任何进一步的损害。你能想象这对一个新诊断的孩子意味着什么吗？毫无疑问，这将改变孩子以及整个家庭平生的生活！
基因治疗正在接近或已经接近ADA-SCID（也称为泡泡男孩病）、影响人体抗击传染能力的CGD、血友病、莱伯先本性失明、癌症、间皮瘤、帕金森病、亨廷顿跳舞症等疾病的临床试验阶段。作为一种相对罕有的疾病，NF2尚未吸引充沛的财务资源和科学专业常识来寻找治疗NF2的方式。
该项目的方针
帮助俄亥俄州哥伦布市全国儿童病院（最主要的基因治疗实验室之一）进行 NF2 基因治疗试点临床前研究。
帮助马萨诸塞州总病院加里·布伦纳博士实验室的研究。
寻找其他有前景的基因治疗实验室并为特定研究项目供应资金。
研究究竟将公开
加拿大KBF的职责是凭据其慈善宗旨在全球局限内开展慈善运动。我们掌握和监控资金的使用和慈善运动的进展，以确保对加拿大KBF的救助按照救助者表达的意愿施展最大的影响。作为万千联盟（Myriad Alliance） 的成员，KBF CANADA 在加拿大、美国、欧洲、亚洲和澳大利亚设有处事处，拥有宏大的国际收集和雄厚的实践专业常识。
阅读有关NF2若何影响人们的实际故事能够匡助其他人懂得为什么我们需要更好的治疗。请经由救助研究、分享您的故事和提高熟悉来匡助我们实现这一方针！
关于无国界救助联盟（Myriad）介绍：https://myriad.org/
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